?

Log in

No account? Create an account

Previous Entry | Next Entry

Из еженедельного комплекта публикаций, имеющих отношение к шизофрении (schizophrenia research forum):

Перевод абстракта:
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) - редкое аутосомно-рецессивное нарушение гомоцистеинового метаболизма. Неврологические симптомы обычно проявляются в раннем возрасте и сопровождаются задержкой развития, микроцефалией, гипотонией, судорогами, апноэ и комой. В нашем случае, у 56-летней женщины с историей депрессии и психозов внезапно развилась параплегия, кома и лейкоэнцефалопатия. Повышенный уровень гомоцистеина вкупе со сниженным метионином в плазме говорили о возможном дефекте реметилирования гомоцистеина. Была обнаружена тяжелая недостаточность фермента MTHFR, вызванная новой мутацией. Вследствие лечения большими дозами фолиновой кислоты, бетаинмоногидратом, бефлавином и кобаламином, уровень гомоцистеина в плазме нормализовался параллельно с улучшением психиатрических, когнитивных и МРТ-показателей. Параплегия сохранилась. Вывод таков: возможность наличия MTHFR-недостаточности должна рассматриваться в любом возрасте у пациентов с необъяснимыми нейропсихическими нарушениями. Простой скрининг-тест, такой как определение уровней гомоцистеина в плазме, необходим для своевременного начала лечения, предотвращающего необратимое повреждение спинного мозга.

P.S. Интересно. У больных шизофренией, особенно мужчин, повышены уровни гомоцистеина, а ген MTHFR является одним из генов-кандидатов.

Upd:
  • Взаимодействие COMT и MTHFR при шизофрении.

    Comments

    ( 5 comments — Leave a comment )
    elerned
    Mar. 31st, 2008 08:21 am (UTC)
    Thanks
    copperkettle78
    Mar. 31st, 2008 08:31 am (UTC)
    Always glad to oblige. (0:
    elerned
    Mar. 31st, 2008 08:59 am (UTC)
    Метилирование - очень интересная тема. А, главное, что возможны интервенции без "тяжелых" медикаментов. Но поэтому, наверное, особенно и не будет ничего происходить :-(
    gilev_doctor
    Mar. 31st, 2008 07:54 pm (UTC)
    Надо порыть по этой теме. Спасибо...
    copperkettle78
    Apr. 7th, 2008 04:22 pm (UTC)
    Predictive value of folate, vitamin B12 and homocysteine levels in late-life depression. The British Journal of Psychiatry (2008) 192: 268-274. doi: 10.1192/bjp.bp.107.039511
    ( 5 comments — Leave a comment )

    Latest Month

    June 2011
    S M T W T F S
       1234
    567891011
    12131415161718
    19202122232425
    2627282930  

    Tags

    Козлёнок, который умел считать:



    А также искать:

    Powered by LiveJournal.com
    Designed by chasethestars